2022 - 2030年罕见病基因检测市场规模，份额和趋势分析报告，按疾病类型(神经系统，cvd)，按专业(分子，生化)，按技术(基于NGS, pcr)，按最终用途，和细分预测

报告概述

2021年全球罕见病基因检测市场规模为7.858亿美元，预计从2022年到2030年将以13.94%的复合年增长率(CAGR)增长。NGS和微阵列等技术的进步是该行业的主要驱动力。测序价格的下降促使人们关注罕见病的检测。此外，对早期和快速诊断的需求日益增长，预计将促进市场的增长。此外，转化研究和基因组技术在增强新突变分析和识别方面的关键作用有望促进该行业的增长。随着这一领域的转化研究活动增多，在疾病诊断中基因检测的实施预计将在预测期间出现高速增长。

新冠肺炎疫情期间，未确诊和罕见病患者面临重大健康挑战。根据2021年1月美国一组研究人员发表的一项研究，迫切需要开发出可以减少影响罕见和未确诊疾病患者和家庭的严重挑战的方法。这些挑战包括诊断和/或预后的不确定性，加上导致不良健康结果的医学复杂性。此外，针对罕见病的临床试验也受到了COVID-19大流行的影响。大流行给临床试验带来了一些挑战。与发现、招募和留住罕见病患者相关的挑战主要影响了临床试验。

建立罕见病的特异性诊断是临床医生面临的主要挑战之一，因此在世界范围内需要大量的医疗支出。然而，NGS技术的出现极大地推动了该领域的研究和诊断。NGS不仅改善了诊断工作流程，而且在提供一种前所未有的程序来破译新的疾病相关基因方面发挥了至关重要的作用。除了提供廉价和快速的遗传诊断，NGS还强调了新生突变和镶嵌突变的相关性，解密了基因的广泛表型谱，并确定了同一患者或双基因遗传中存在不止一种罕见疾病。此外，测序成本的直线下降推动了NGS专业在疾病管理方面的采用。

该领域可用注册数量的增加是该行业的主要驱动因素之一，因为它使数据池达到足够的样本量，用于流行病学和/或临床研究。它们在评估临床试验的可行性方面发挥着关键作用，从而促进临床试验的有效规划和患者登记。通过向研究人员提供关键见解，登记处加快了服务规划，并支持公共卫生和临床研究。万博赛事直播客户端此外，可以部署注册表来创建和传播新的数据发现，为临床最佳实践和护理提供信息，同时使患者数据无缝地纳入诊断程序。

持续不断的科学进步为制定可影响该疾病管理的解决办法创造了新的机会。在罕见病产品开发方面，不仅在不同的医学和科学领域开展合作，而且还与研究人员、患者和监管机构等不同利益相关群体开展合作。例如，2022年6月，美国FDA公布了罕见神经退行性疾病项目，这是一项5年战略，旨在通过发展有效和安全的医疗产品的进展，并使患者能够获得创新治疗，延长和改善罕见疾病患者的生命。

此外，罕见病诊断新产品开发的战略举措进一步推动了增长。例如，Bionano Genomics在2022年2月启动了罕见未诊断遗传疾病(RUGD)计划，以帮助提高临床和转化研究的奉献和专注水平。罕见未诊断遗传疾病倡议将纳入Bionano公司的产品，用于诊断、提高教育意识、努力扩大罕见疾病研究经费，并促进以改进罕见未诊断遗传疾病患者护理和监督为使命的专家协会，如美国医学遗传学和基因组学学院。

疾病类型万博赛事直播客户端

预计在预测期内，内分泌和代谢疾病部门的增长速度最快，将超过19.80%。近年来，对内分泌疾病(如库欣综合征)的分子和遗传原因的了解有了很大的提高。这促进了对内分泌疾病的基因检测的采用。此外，在原发性色素结节性肾上腺皮质疾病和双侧大结节性肾上腺增生患者中确定遗传突变有望加速早期疾病检测的基因检测工具的进步。免疫疾病部分占第二高的收入份额。

免疫紊乱，如多发性硬化症(MS)，是最普遍的罕见疾病之一。多发性硬化症的遗传图谱是研究人员在这一领域工作的关键关注领域之一。这主要是为了获得对疾病的起因和潜在生理学的相关见解。万博赛事直播客户端此外，诸如澳大利亚和新西兰MS遗传学联盟(ANZGene)等组织将分子生物学家、神经学家、遗传学家和生物信息学家聚集在一起，合作开展该领域的研究项目，预计将对该领域的增长产生积极影响。

技术的见解万博赛事直播客户端

新一代测序(NGS)技术领域在2021年主导了全球行业，占整体收入的35.40%以上，占比最高。癌症、神经系统疾病、心血管疾病、儿童疾病、精神疾病和其他相关疾病检测的基于ngs的基因面板的广泛可用性和采用推动了这一领域的发展。预计主要参与者的战略活动将在预测期内进一步推动该领域的发展。例如，在2022年6月，Avesthagen Ltd.与Wipro Ltd.结成战略联盟，将其基因检测产品商业化。

该投资组合包括基因组面板，提供高度précised的疾病中心分析，包括自身免疫疾病、神经退行性疾病、癌症和罕见疾病。在罕见疾病的遗传原因未知且难以确定的情况下，WES被认为是一种高潜力的基因检测方法。WES正在成为未确诊罕见疾病患者的标准护理方法。外显子约占个体基因组的1.5%，包含85%的已知致病突变。因此，WES在获取蛋白质制造和疾病生理学方面起着至关重要的作用。万博赛事直播客户端

专业的见解万博赛事直播客户端

根据专业的不同，全球基因检测行业进一步分为分子基因检测、染色体基因检测和生化基因检测。分子基因检测专业部门在2021年主导了全球行业，占全球营收的比例最高，超过41.00%。在预测期内，这一细分市场将以最快的复合年增长率保持其主导地位。快速的技术进步和在临床环境中处理和管理高通量技术的专业知识是推动该部门增长的因素。

分子基因检测能够研究单个基因或短长度的DNA，以检测导致遗传疾病的突变或变异。分子检测不仅限于罕见病，还包括超罕见病的检测。基因组测序是最先进的无偏检测方法，可随时用于研究和临床设置。这主要是由于测序测试的成本不断下降，以及下一代基于测序的新测试的不断发展。

最终用途的见解万博赛事直播客户端

2021年，研究实验室和CROs部门引领全球行业，占总营收的46.90%以上，占比最高。实验室是关键的最终用户;在大多数情况下，从患者身上采集的血液样本被送到实验室进行检测。实验室提供基于各种专业的检测，包括分子遗传检测、染色体遗传检测和生化遗传检测。此外，基于分子基因检测的实验室检测在世界范围内正在迅速增加。基因检测由多个实验室进行，包括经CLIA认证的临床细胞遗传学、病理学和化学等专业实验室。

在研究期间，诊断实验室部门预计将登记最快的复合年增长率。其增长的原因是越来越多的诊断实验室与基因检测公司的合作和合作活动。2021年11月，Genomenon和阿斯利康罕见病公司Alexion宣布了一项战略合作，计划为罕见病的治疗和诊断提供更方便的重要信息。合作的目标是为基因检测实验室提供诊断罕见疾病所需的数据。

区域的见解万博赛事直播客户端

根据地理位置，该行业被进一步划分为北美、欧洲、亚太、拉丁美洲、中东和非洲。北美在2021年以超过47.30%的份额主导了全球行业。该区域的主要份额可以归因于罕见病的高发病率、大量的疾病登记处、大量的超罕见病研发设施以及对疾病诊断的大量投资。另一方面，亚太地区估计将是未来几年增长最快的地区。

这主要是由于意识和诊断能力的提高。此外，推行促进疾病管理的政策和框架将为该区域提供有利可图的机会。例如，在印度，卫生和家庭福利部于2021年3月批准了一项包容性的罕见病国家政策。此外，在2017年，印度医学研究委员会(Indian Council of Medical Research)通过全国各地参与罕见病管理和诊断的中心，创立了一个以医院为基础的国家罕见病登记处。

主要的公司＆市场份额洞察万博赛事直播客户端

主要参与者正在实施各种战略，包括通过并购、地域扩张和战略合作的伙伴关系，以扩大他们的行业存在感。例如，在2021年10月，Centogene N.V.与Twist Biosciences合作，开发针对罕见疾病的先进测序工具。由此产生的产品预计将增加疾病基因检测的可及性。全球罕见病基因检测市场的一些主要参与者包括:

• Quest诊断公司

• Centogene喷嘴速度

• Invitae集团。

• 30亿年,公司。

• 奥雅纳实验室

• 欧陆坊科学

• 海滨生命科学

• 橱柜遗传学

• Perkin Elmer公司

• Realm IDX, Inc.

• Macrogen公司。

• 贝勒遗传学

• 彩色基因组公司

• 卫生网络实验室

• PreventionGenetics

• Progenity公司。

• Coopersurgical公司。

• Fulgent基因公司。

• Myriad Genetics, Inc.

• 美国实验室控股公司

• Opko健康公司

• 阿耳特弥斯DNA

罕见病基因检测市场报告范围

报告的属性	细节
2022年市场规模价值	8.878亿美元
2030年收入预测	25.2亿美元
增长速度	2022 - 2030年复合年增长率为13.94%
估算基准年	2021
历史数据	2018 - 2020年
预测期	2022 - 2030年
量化单位	从2022年到2030年，营收以百万/亿美元计，复合年增长率为单位
报告覆盖	收入预测，公司排名，竞争格局，增长因素和趋势
部分覆盖	疾病类型，专业，技术，最终用途，地区
区域范围	北美;欧洲;亚太地区;拉丁美洲;意味着
国家范围	美国;加拿大;德国;英国;西班牙;法国;意大利;荷兰;日本;中国; India; South Korea; Singapore; Australia; Southeast Asia; Brazil; South Africa
主要公司概况	Quest Diagnostics, Inc.;Centogene喷嘴速度;Invitae corp .);30亿年,Inc .);奥雅纳实验室;欧陆坊科学;生命科学;橱柜遗传学;Perkin Elmer, Inc.;Macrogen有限公司; Baylor Genetics; Color Genomics, Inc.; Health Network Laboratories; PreventionGenetics; Progenity, Inc.; Coopersurgical, Inc.; Fulgent Genetics Inc.; Myriad Genetics, Inc.; Laboratory Corporation Of America Holdings; Opko Health, Inc.; Artemis DNA
自定义范围	购买后免费定制报告(相当于多达8个分析师工作日)。增加或更改国家、地区和部门范围。
定价和购买选项	利用定制的购买选项，以满足您的确切研究需求。探索购买选项

全球罕见病基因检测市场细分

本报告预测了全球、区域和国家层面的收入增长，并提供了2018年至2030年每个细分领域的最新行业趋势分析。在本研究中，Grand View Research根据疾病类型、专业、技术、最终用途和地区对全球罕见病基因检测市场报告进行了细分:

• 疾病类型展望(收入，百万美元，2018 - 2030年)

  • 神经系统疾病

  • 免疫失调

  • 血液疾病

  • 内分泌代谢疾病

  • 癌症

  • 肌肉骨骼疾病

  • 心血管疾病

  • 皮肤疾病

  • 其他人

• 技术展望(收入，百万美元，2018 - 2030年)

  • 下一代测序技术(NGS)

    • 全外显子组测序

    • 全基因组测序

  • 阵列技术

  • pcr检测

  • 鱼

  • 桑格测序

  • 核型分析

• 专业展望(收入，百万美元，2018 - 2030年)

  • 分子基因检测

  • 染色体遗传检测

  • 生化基因检测

• 最终用途展望(收入，百万美元，2018 - 2030年)

  • 研究实验室和cross

  • 医院和诊所

  • 诊断实验室

• 区域范围展望(收入，百万美元，2018 - 2030年)

  • 北美

    • 美国

    • 加拿大

  • 欧洲

    • 德国

    • 英国

    • 法国

    • 意大利

    • 西班牙

    • 荷兰

  • 亚太地区

    • 日本

    • 中国

    • 印度

    • 韩国

    • 澳大利亚

    • 新加坡

    • 东南亚

  • 拉丁美洲

    • 巴西

  • 中东和非洲

    • 南非